Stilstaan bij zeldzame ziektendag

Het thema dit jaar is “patient voice”, de stem van de patiënten. De organisatie wil vooral aantonen hoe groot de impact van zo’n ziekte is op het dagelijkse leven van de patiënt en zijn omgeving.

Er zijn naar schatting zo een 5000 tot 8000 zeldzame ziektes. De meeste zeldzame ziekten zijn ongeneeslijk. Alpers Syndroom (erfelijke ziekte waarbij de hersenencellen in sneltempo afsterven en er ernstige leverproblemen ontstaan), de ziekte van Caroli (afwijking aan de galwegen), Hunter Syndroom (weefselvernietiging en disfunctie van het orgaansysteem)… Het is wel mogelijk om de symptomen te behandelen zodat de levenskwaliteit verbetert en de levensduur kan worden verlengd.

Een zeldzame ziekte die ons persoonlijk raakt

TSC (Tubereuze Sclerose Complex) is zo een zeldzame ziekte, die de redactie nauw aan het hart ligt. Onze hoofdredactrice Mie heeft een kindje in de familie die aan deze ziekte lijdt. Het is een genetische aandoening die naar schatting ongeveer 1000 mensen in België treft. TSC wordt gekenmerkt door goedaardige tumoren in verschillende organen, vooral in de hersenen. Vaak gaat TSC gepaard met epilepsie, ontwikkelingsachterstand, autisme en andere neuro-psychiatrische problemen. De behandeling van TSC bestaat voorlopig enkel uit symptoombestrijding, zoals de behandeling van de epilepsieaanvallen.

BE-TSC biedt steun voor iedereen die te maken heeft met TSC. Via hun facebook groep kunnen patiënten en familieleden met elkaar in contact komen. Zo kunnen ze ervaringen en verhalen delen. Donaties zijn steeds welkom om de werking van deze organisatie te kunnen blijven garanderen.

RaDiOrg is de Belgische Rare Diseases Organisation. Zij geven raad en staan patiënten en hun families met zeldzame ziektes bij. Zij reiken elk jaar een award uit op Rare Disease Day. Deze award bekroont een individu of een vereniging die zich inzet tegen één of meerdere zeldzame ziektes.