Stephanie is mogelijk drager van de ziekte van Huntington

Door Evelien Roels

gisteren

Mijn verhaal: Stephanie twijfelde om zwanger te worden toen bleek dat ze een erfelijke ziekte kon hebben.

Stephanie (46): ” ‘Er is een ziekte in de familie.’ Het waren niet de woorden die me aangrepen, maar wel de toon waarop mijn moeder ze uitsprak. ‘Het gaat om de ziekte van Huntington. Een ongeneeslijke aandoening. Een beetje zoals dementie.’ Ik vond het niet fijn dat ze de boodschap over de telefoon bracht, maar het verbaasde me ook niet: gesprekken over moeilijke thema’s was ze altijd al liever uit de weg gegaan, zelfs al toen ze me destijds moest uitleggen wat ‘maandstonden’ zijn.

Ik ging meteen via Google op zoek naar meer informatie. En wat ik daar las, overweldigde me. Huntington bleek een defect in het DNA te zijn. Een afwijkend gen waardoor steeds meer zenuwcellen in de hersenen afbreken. De lijst met gevolgen was lang: stemmingswisselingen, angst, depressie, ongewilde bewegingen, evenwichtsstoornissen, spraakmoeilijkheden, slikproblemen, enzovoort.

Ik had nood aan informatie: ik ging naar de huisarts, zij zei dat je met een eenvoudig bloedonderzoek kunt laten testen of je Huntington hebt

‘Een combinatie van dementie, Parkinson en ALS’, schreef iemand. Ook wat ik las over erfelijkheid vond ik verontrustend. Als een van je ouders drager is, heb je vijftig procent kans om de ziekte ook te hebben. Eén kans op twee. Ik weet wel dat het zo niet werkt, maar ik herinner me dat ik me onwillekeurig afvroeg: wie zal het zijn, Erik – mijn oudere broer – of ik?

Toen ik hem opbelde, bleek hij al langer op de hoogte te zijn. ‘Oma had het. Mama wilde dat ik dat wist vóór we eventueel aan kinderen zouden beginnen’, legde hij uit. Hij had toen zelf niet doorgevraagd, hij had immers al besloten dat hij geen kinderen wilde. Maar ik had wél nood aan die informatie. Ik ging naar de huisarts, zij zei dat je met een eenvoudig bloedonderzoek kunt laten testen of je Huntington hebt.

Mama had dat niet gedaan – zij wilde het niet weten. Voor mij kon het dus nog de twee kanten uit. Als mama het gen niet had, had ik het ook niet, want Huntington kan geen generatie overslaan. Had zij het wel, dan had ik vijftig procent kans. En als ik aan de verkeerde helft zat, hadden mijn toekomstige kinderen ook vijftig procent kans.

Wikken & wegen

Mijn man en ik voerden er de dagen nadien lange gesprekken over. We kwamen tot dezelfde conclusie: ik zou me niet laten testen. Ik wilde me niet elke dag zorgen maken over wat er later zou kunnen gebeuren. Een grotere vraag was: wat met onze kinderwens? Ook al zou ik zelf nog geen symptomen hebben, als ik drager was, kon ik de ziekte wel doorgeven.

Een bezoek aan de gynaecoloog zorgde opnieuw voor slapeloze nachten. Er bleken drie mogelijkheden. Eén: onze kop in het zand steken. De gok wagen en gewoon zwanger worden. Twee: een vlokkentest rond de twaalfde week van de zwangerschap, of een vruchtwaterpunctie rond de zestiende week. Beide zouden zekerheid geven over de aanwezigheid van het gen.

Maar dan komt de vraag: wat dan? Zouden we de zwangerschap afbreken bij een positieve test? En als we het kindje zouden houden, zouden we hem of haar dan vertellen dat hij drager was? Je moet meerderjarig zijn voor de test op Huntington, omdat je de beslissing volledig zelf moet kunnen nemen. Door ons minderjarig kind te laten testen, zouden we zijn of haar rechten hebben geschonden.

Huntington komt voor bij 10 op de 100.000 mensen. Dat is 0,01 procent. Waarom moest het dan uitgerekend in míjn familie voorkomen?

Er was ook nog een derde optie: zwanger worden via IVF. Dan zouden de embryo’s getest worden en enkel die zonder de ziekte zouden teruggeplaatst worden. We hoefden zelf niet te weten of er embryo’s vernietigd waren, en we zouden zeker zijn dat ons kindje geen Huntington had. Dat leek een goed scenario. Maar ivf? Ik had de verhalen gehoord van vriendinnen. Dat was niet waarop wij hadden gehoopt.

De dagen nadien was ik afwisselend boos en in de war. Huntington komt voor bij 10 op de 100.000 mensen. Dat is 0,01 procent. Waarom moest het dan uitgerekend in míjn familie voorkomen? Dat ik het mogelijk zelf had, tot daar aan toe, maar dat ik plots mijn hele romantische beeld over zwanger worden moest bijstellen, dat ik moest nadenken over testen en zelfs zwangerschapsafbrekingen, dat ik ineens zo’n verantwoordelijkheid voelde over een baby die nog niet eens was gemaakt, daar had ik het moeilijk mee.

Een jaar lang heb ik mijn kinderwens voor me uitgeduwd, omdat mijn man en ik de knoop niet doorgehakt kregen. En toen besliste de natuur in onze plaats. Het is nu intussen veertien jaar geleden dat ik totaal onverwacht een positieve zwangerschapstest in handen had. Ik wist meteen dat ik de zwangerschap in geen geval zou afbreken, dus hebben we ook geen verdere testen laten afnemen.

Tobias kwam kerngezond ter wereld. Of hij drager is, weten we niet. Mijn moeder is 88 jaar geworden en ze heeft nooit symptomen gehad. De kans is dus groot dat ze het Huntington-gen niet had, en ik en Tobias dus ook niet. Al hebben we daarover geen enkele zekerheid. En toch heb ik het me nooit beklaagd dat we de testen niet hebben laten doen.

Dat is het positieve aan dit verhaal: ik heb geleerd om te genieten van het nu. Niemand weet wat zijn of haar toekomst zal brengen. Wat heeft het dan voor zin om je er elke dag zorgen over te maken?